【코코타임즈】 사람 유방암에 해당하는 개 유선암 진단에 그동안 공백으로 남아있던 '유전자 변이 지도' 가 나왔다. 그랬더니 개 유선암 발병을 둘러싼 여러 특징이 사람 유방암의 그것과 아주 비슷했다.
개 유선암은 암컷에서 발병하는 빈도가 높은 질환. 개의 유전정보는 이미 15년 전 해독됐지만, 암을 유발할 수 있는 전체 유전체를 대상으로 변이를 종합적으로 살필 수 있는 지도가 나온 것은 이번이 처음이다.
한국연구재단은 김상우 연세대 의과대학 교수가 주축이 된 연세대·가톨릭대 의대, 건국대 수의대, 광주과학기술원 공동 연구팀이 개 암의 유전자변이 패턴을 파악하는 데 성공했다고 17일 밝혔다.
사람 의학 연구진과 동물 수의학 연구진, 그리고 데이터 전문가들이 긴밀히 협업한 결과물. 연구진은 특히 이번 결과물에 대해 "암에 걸린 반려견에 대한 적극적 치료의 토대가 되는 것은 물론, 비교의학적 분석을 통해 사람의 암을 더 잘 이해하는 데 기여할 것"으로 기대했다.
연세의대와 건국수의대, 사람-동물 연계 연구가 만든 최초의 성과
연구진에 따르면 사람은 암을 유발할 가능성이 있는 유전자들의 변이 지도가 대부분 발견됐다. 이에 따라 환자 개개인의 유전자 특징에 따라 정밀진료가 가능한 단계.
그러나 개는 사람과 유사한 과정으로 암이 진행된다 알려져 있긴 하지만, 암을 일으키는 유전 변이 지도는 명확히 나오지 않았다.
연구진은 건국대 서정향 교수 연구팀에서 확보한 유선암 발병견 191마리의 종양 및 다양한 시료를 대상으로 종양에 대한 유전체 정보를 분석했다. 김상우 연세대 교수, 김태민 가톨릭의대 교수 및 남호정 광주과학기술원 연구진이 유전체, 전사체(유전자 발현) 데이터를 생산하고 이를 생물 정보학 기법으로 분석해 유전자 변이 지도를 완성하였다.
유전자 변이 지도는 하나의 질병에서 반복적으로 나타나는 모든 유전 변이의 종류와 빈도를 망라한 것. 질병의 원인, 진단, 치료를 판별하는 데 기초 자료로 사용된다.
유전체 검사 결과, 사람 유방암의 대표적 발암 원인으로 꼽히는 PIK3CA 유전자의 변이가 반려견에서도 나타났다. 또 이에 관련한 PI3K-Akt 신호전달경로에 관여하는 다양한 유전자에서도 다수의 유전 변이를 찾을 수 있었다.
이에 대해 연구진은 "개 유선암과 인간의 유방암 원인이 크게 다르지 않았다"며 "둘 다 비슷한 유전자 고장에 의하여 발생하는 것임을 의미한다"고 설명했다.
나아가 연구진은 유전자 변이가 나타나는 주요 유전자(PIK3CA, PTEN, TP53, BRCA)를 비교한 결과, 같은 유전자들 안에서 변이가 비슷한 위치에서 비슷한 빈도로 나타나는 것도 확인했다.또 같은 유선암이지만 유전자 발현의 정도에 따라 예후가 더 좋지 않은 '아형'(sub-type)이 존재하며, 이는 사람 종양에서 알려진 아형과도 밀접한 관련이 있음이 밝혀졌다.
실험견 아닌 사람과 생활하는 반려견으로 결과 얻어
암에 걸린 개의 대규모 시료데이터를 구축하고 유전자 분석을 통해 개가 암에 걸리는 유전적 배경을 밝힌 이번 연구 성과는 사람과 같은 환경에서 생활하는 반려견에서 자연적으로 생긴 암을 분석한 것이란 점에서 의의가 크다. 인위적으로 종양을 유발한 실험 동물모델과 다르다는 것이다.
연구진은 "연구를 오랫동안 해온 최대 목표는 그 누구라도 연구 성과의 혜택을 입어 질병을 치료하거나 혹은 삶을 되찾는 것"이라며 "사람뿐 아니라 개에게도 그런 혜택이 있다면 실용화를 위해 수의대학 팀과 연구를 계속 진행할 계획"이라고 밝혔다.
과학기술정보통신부·한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발 사업의 지원으로 수행된 이번 연구 성과는 국제학술지 <네이처 커뮤니케이션>(Nature Communications)에 게재됐다.
